Af: Marie Kjær Krogsgaard, 2020 januar.
Jeg er vokset op i en familie med to søskende; Mette og Astrid og så min far og mor. Jeg er den eneste i vores familie der har pyknodysostosis.
Der er så vidt vi ved i dag 15 i Danmark, der har den samme sygdom som mig. Pyknodysostosis indebærer knogleskørhed, væksthæmning, tænderne var som min tandlæge sagde kastet ind i munden på mig.
Mine yderste led på fingre og tæer er så tynde at neglen havde svært ved at sidde fast, og dermed vippede op i siderne m.m. Pyknodysostosis nedarves recessivt. Den nedarves som med OI-type VII og VIII, hvor både mor og far skal være bærer af genet.
Jeg fik diagnosen som 1-årig på Herning Sygehus. Mine forældre fik et papir med en kort beskrivelse, hvori der står, at diagnosen er stillet 78 gange på verdensplan, så min mor og far blev både glade for at få en diagnose, for så vidste de hvad det var, men også frustrerede for hvad betød det for mit liv…….
På Herning Sygehus havde man stillet diagnosen forholdsvis ofte, så mor gik i gang med at finde nogen af de andre. Vi fik hjælp fra forskellige steder bl.a. havde der været en udsendelse i TV MidtVest med en familie fra Ikast, der har to piger med pyknodysostosis. En medarbejder på TV MidtVest gik i kælderen og fandt udsendelsen. I slutningen var der et telefonnummer på familien og en kontakt blev skabt.
I nogen år mødtes vi med nogen af de andre pyknodysostoser, men langsomt ebbede det ud. Måske blev det for meget for nogen, vi ved det ikke, men det betød rigtig meget for mig, at mødes med de andre, der er ældre end mig. Det har inspireret og givet mig mod til mit liv, for når de kan, så kan jeg også.
I dag har jeg lidt Facebook kontakt med nogen af de andre.
En dag blev vi fra sagsbehandleren på Holstebro Kommune tilbudt et kursus i Pindstrup Centret. Det var noget med familier som havde børn med knogleskørhed.
Vi kendte ikke til OI og vi tænkte at måske ville der være nogen nye med pyknodysostosis. Vi var spændte på hvad det kunne tilbyde os.
Da vi ankom, mødte vi OI-foreningen for første gang. Det betød rigtig meget for os at møde nogen med noget der ligner så meget, at jeg ikke lige kan se hvor forskellen er. Det har betydet rigtig meget at være med i en forening som OI. Vi har lært så meget. Vi har mødt de skønneste mennesker, vi har lært meget om knogler, vi har fået mange gode ideer og hver gang vi har været afsted, kommer vi hjem med mange tanker.
Gode tanker, men også tanker der minder os om det skrøbelige ved at have en diagnose og med en påmindelse om at nåååå-ja, jeg har en sygdom der på nogen planer fylder og driller….
Da jeg var lille, boede vi i et hus i to planer. Mor og far var tit i tvivl skulle vi sælge huset og flytte? Mit værelse var på 1. sal.
De kunne sagtens løfte mig op og ned når jeg havde et brud, men så var jeg afhængig af dem…. F.eks. når jeg havde venner på besøg eller godt ville op og ned.
En dag brækkede jeg begge knogler i underbenet, jeg fik et hofmannsapperatur på og nu kunne de ikke bare løfte rundt på mig. Det var måske med til at de solgte huset og vi flyttede til et hus i et plan.
I mange år kom jeg på Rigshospitalet og fik væksthormonbehandling hvilket har givet mig ca. 10 til 15 cm og i dag er jeg 1,53 meter, tænderne blev langsomt rettet da man skulle passe på ikke at brække kæbebenet. Mine negle er i dag ganske fine, og der er gået ni år uden brud. (bortset fra noget i en fod, som jeg aldrig gjorde noget ved, da jeg var på vej til Norge i en praktik i en børnehave.)
Lige nu sidder jeg så igen med en brækket fod. Jeg hørte det sagde knak. Det var rigtig væmmeligt, men jeg var ikke i tvivl. Afsted på skadestuen. Lægen sendte mig i røntgen pga. min historik, og fordi jeg ikke var i tvivl om, at der var et brud.
Røntgen viste et lille brud lige der hvor det gjorde ondt.
Den næste læge troede at jeg havde OI. Jeg kunne fortælle at pyknodysostosis ligner, og derfor fik jeg en støvle på, og flyttede hjem til mine forældre, som kunne hjælpe mig. Ugen efter var jeg til kontrol, og nu sagde den nye læge, at det da var et gammelt brud han kunne se på billedet. Nu sidder jeg så her, og er ikke selv i tvivl om bruddet, men æv at han ikke bare kunne se det……..
Mit første brud fik jeg da jeg lige var fyldt et år, kravebenet.
Lige før mit første brud.
Herefter havde jeg lidt over et brud hvert andet år til jeg blev 18, så har der været pause og først nu her i december 2019 fik jeg et brud i foden.
I min hverdag, når ikke lige der er et brud, så fylder det ikke så meget.
Jeg bor sammen med min lille hund i et lille rækkehus i Holstebro. Jeg cykler og går lange ture.
Det der fylder, er når jeg en sjælden gang falder, så bliver jeg bange for hvad nu? At jeg har valgt at gå til pilates hos en fysioterapeut, er jo også fordi jeg tænker at de måske ved lidt mere om knogleskørhed.
Om vinteren når det er glat, går jeg mere forsigtig og passer på, men i hverdagen tænker jeg ikke på det.
Jeg har lige taget en uddannelse som pædagog, og jeg glæder mig til at finde et job. Jeg er aktiv i Red Barnet.
I Holstebro Gymnastikforening har jeg lige nu et mor-far-barn-hold, men har i mange år trænet 0. til 2. klasse piger.
Jeg har en del venner som jeg hygger med. De fleste kender til pyknodysostosen, men nogen gør faktisk ikke. Jeg har engang oplevet en lærer på ungdomsskolen, som syntes hun skulle passe så meget på mig, at jeg blev træt af det.
Det blev hæmmende for hvad jeg kunne, og det har været med til at jeg ikke altid fortæller om min sygdom. Det skal ikke være den der kommer med mig, men mig der kommer, og så er den med….
