McCune-Albright Syndrom

Også betegnet som: (Polyostotic) fibrous dysplasia

 

Introduktion

McCune-Albrights syndrom er en medfødt men ikke arvelig sygdom, der er karakteriseret ved

  1. fibrøs dysplasi (dannelse af bindevæv i knoglerne, som fortrænger knoglevævet og gør knoglerne deforme og skrøbelige)
  2. café-au-lait pletter (pigmentforandringer) og
  3. for tidlig pubertet. Der kan også ofte være andre hormonelle forstyrrelser.


Symptomer

Et af hovedsymptomerne ved McCune-Albrights syndrom er polystotisk fibrøs dysplasi. Fibrøs dysplasi er kendetegnet ved, at der dannes bindevæv i knoglerne, og bindevævet fortrænger knoglevævet og gør knoglerne deforme og skrøbelige, hvilket kan føre til udtalt funktionsnedsættelse. De berørte knogler er ofte sårbare over for brud (se desuden beskrivelsen af fibrøs dysplasi). At den fibrøse dysplasi er polystotisk betyder, at flere (ofte mange) knogler er berørte. Polystotisk fibrøs dysplasi anvendes ofte som et synonym for McCune-Albrights syndrom, men sygdommen er ydermere karakteriseret ved uregelmæssige café-au-lait pletter samt hormonelle forstyrrelser.

Café-au-lait pletterne er pigmentforandringer, ofte blegbrune, der kan være mere eller mindre fremtrædende. I mindre udprægede tilfælde findes pletterne udelukkende i nakkeområdet og ved lårene. Pletterne er ufarlige, men kan i nogle tilfælde have kosmetisk betydning.

McCune-Albrights syndrom er også ofte kendetegnet af forstyrrelser i de hormonproducerende kirtler. Som oftest er kønskirtlerne berørt, med en overproduktion af kønshormoner til følge. Hos begge køn kan denne overproduktion betyde, at børnene alt for tidligt går i puberteten, hvilket dog er mest udpræget blandt piger. Piger kan, mens de endnu er små, få menstruationsagtige blødninger og udvikle bryster. For drenge kan hormonforstyrrelsen betyde, at penis samt en eller begge testikler begynder at vokse. Andre pubertetstegn kan vise sig i form af øget behåring under armene og omkring kønsorganerne, samt øget svedproduktion og akne (”bumser”). Den tidlige pubertet betyder, at barnet tidligt begynder at vokse i højden. Til gengæld ophører barnets vækst også for tidligt, hvilket kan føre til, at barnet ender med at blive lille af vækst. Denne tendens kan yderligere forværres, hvis barnet har fibrøs dysplasi i udpræget grad.

 

Der kan også være forstyrrelser i andre hormonelle kirtler. En overproduktion i skjoldbruskkirtlen (kaldet hyperthyroidisme) kan føre til øget sved, vægttab, følelsesmæssig uligevægt, skælven og hjertebanken. Forstyrrelse i hypofysen kan føre til øget produktion af væksthormoner. Dette kan føre til, at visse knogler og andet væv bliver grovere (akromegali). Er der forstyrrelser i binyrerne, kan en overproduktion af binyrebarkhormon (kortisol) føre til måneansigt, fedtophobning på maven og i nakken, mindsket vækst, knogleskørhed og svind af muskulatur på arme og ben. Ofte skyldes en sådan forstyrrelse en godartet svulst i enten hypofysen eller binyrerne.

Et andet symptom kan være tab af fosfat. Hvis denne tilstand ikke behandles, kan den føre til at knoglerne i benene bliver bløde og bøjes samt føre til lille højde. I svære tilfælde kan nyrerne også være berørt.

 

Årsag

McCune-Albrights syndrom skyldes en mutation i GNAS1 genet, som koder for en komponent til G-proteinet. Denne komponent er ansvarlig for at producere signalstoffet cAMP, som styrer mange af de hormonproducerende kirtler i kroppen. Det er også denne fejl, der er årsag til den fibrøse dysplasi.

McCune-Albrights syndrom er en mosaiksygdom. Det vil sige at mutationen er opstået i en enkelt celle tidligt i fosterudviklingen. Det er kun de celler, der nedstammer fra denne celle, der er syge. Kroppens øvrige celler er raske. Man ved ikke, hvorfor denne mutation opstår.
 

Arvelighed

McCune-Albrights syndrom opstår som en nymutation i fosterudviklingen og er sjældent nedarvet. Forældre med syndromet vil normalt ikke give sygdommen videre til deres børn, da der som regel ikke er fejl på kønscellerne.

 

Diagnosticering

Diagnosen stilles ved først at foretage en fysisk undersøgelser for at undersøge de synlige symptomer. Hormonelle forstyrrelser fastslås ved at tage prøver af urin og blod. Fibrøs dysplasi kan diagnosticeres ved hjælp af røntgenbilleder og CT-scanning. Supplerende kan man foretage en vævsprøve (knoglebiopsi).

 

Behandling

Behandlingen af McCune-Albrights syndrom retter sig mod symptomerne, og da de kan være meget forskellige fra person til person, kan behandlingen også variere meget.

Når det drejer sig om at behandle de hormonelle forstyrrelser, går behandling som regel ud på at forhindre, at puberteten går i gang før tid og at forebygge, at børnene bliver meget små af vækst. Der gives medicin, som dæmper produktionen af, og i visse tilfælde organers følsomhed over for, kønshormoner. Skjoldbruskkirtlens overproduktion bliver behandlet kirurgisk og/eller medicinsk. Det samme gælder ved godartede svulster i kirtlerne.

Behandlingen af fibrøs dysplasi er fortrinsvis kirurgisk. Ved kirurgiske indgreb kan man fx udbedre en deformitet eller fjerne væv, der forårsager problemer (se desuden beskrivelsen af fibrøs dysplasi)

 

Tips

For at bevare muskelstyrken kan det være en god idé at træne/motionere.

 

Prognose

Den forventede levetid er normalt ikke påvirket, og syndromet er meget sjældent livstruende. Det kan i visse tilfælde være vanskelig at kontrollere pubertetsforløbet. Og nogle gange opdages syndromet også først, når puberteten er gået i gang. I disse tilfælde kan resultatet blive, at barnet ikke opnår normalhøjde.

Der findes generelt effektive behandlinger ved hormonelle forstyrrelser, så prognosen her er god.

Fibrøs dysplasi kan ikke helbredes og kan i alvorlige tilfælde forårsage udtalt fysisk funktionsnedsættelser (se desuden beskrivelsen af fibrøs dysplasi)

Man anslår på europæisk plan, at forekomsten er mellem 1/100.000 og 1/1.000.000. Det skulle betyde, at der i Danmark findes mellem 6 og 55 tilfælde med McCune-Albrights syndrom.

 

Kilde

Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH og lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er desuden kommenteret af følgende medlemmer af CSH' s eksterne ekspertgruppe: Professor overlæge dr. med. Flemming Skovby, Rigshospitalets Klinik for Sjældne Handicap for Socialstyrelsen 2010.

 

 

Støt vores landsindsamling

 


 

Støt DFOI via DrugStars

Begivenheder

DFOI

C/o. Karsten Jensen

Vestervej 15

6880 Tarm

Tlf: (+45) 70 20 70 85
kj@dfoi.dk

CVR: 130 180 06