Pyknodysostose

 

Sjælden, recessivt arvelig knoglesygdom, der skyldes en fejl i genet for enzymet cathepsin K. Fejlen forstyrrerer knogledannelsen, hvilket viser sig som deformiteter især i kraniet, fingre og kæbe. Sluthøjden er nedsat, og der er øget tendens til knoglebrud. Diagnosen kan stilles ved DNA analyse. Behandling kan evt. inkludere knoglemarvstransplantation.

Antal nye tilfælde om året i Danmark: < 1

Revideret for Socialstyrelsen af Hohn-Erik Stig Hansen, læge, 1999.