Fibrøs dysplasi

Fibrøs dysplasi (FD) er kendetegnet ved, at der dannes bindevæv i knoglerne, som fortrænger knoglevævet og gør knoglerne deforme og skrøbelige. Sygdommen er medfødt, men sædvanligvis ikke arvelig.

Fibrøs dysplasi kan være forbundet med andre symptomer, bl.a. brune uregelmæssige pletter på huden, for tidlig pubertet og andre hormonforstyrrelser, og kaldes da McCune-Albrights syndrom.

 

Symptomer

Fibrøs dysplasi er kendetegnet ved, at der dannes bindevæv i knoglerne, og bindevævet fortrænger knoglevævet og gør knoglerne deforme og skrøbelige. De berørte knogler er ofte sårbare over for brud. Der er meget stor forskel på, hvor alvorlige symptomerne er.

I de fleste tilfælde (70%) er kun en enkelt knogle ramt (monostotisk fibrøs dysplasi). I andre tilfælde kan mange knogler være involverede (polyostotisk fibrøs dysplasi). De knogler, der som oftest er berørt, er ribbenene, knoglerne i kraniet, benene, overarmene samt bækkenet, men fibrøs dysplasi kan ramme en hvilken som helst knogle i kroppen.

Milde former for fibrøs dysplasi er nogle gange symptomfrie. Men i alvorlige tilfælde kan fibrøs dysplasi føre til udtalte funktionsnedsættelser. I givet fald har symptomerne som regel vist sig inden 15-års alderen. Fibrøs dysplasi i kranieknoglerne vil ofte føre til alvorlige kosmetiske problemer og kan i sjældne tilfælde forårsage neurologiske problemer, der kan medføre dårlig balanceevne samt nedsat syn og hørelse. En del børn med polyostotisk fibrøs dysplasi udvikler skoliose (vridning af rygsøjle). Fibrøs dysplasi er som regel forbundet med smerter i de berørte muskler.

 

Årsag

Knogler er levende væv, og selv efter at de er holdt op med at vokse, foregår der en stadig fornyelsesproces i knoglerne, hvor visse knogleceller (osteoklaster) nedbryder knoglevæv, mens andre knogleceller (osteoblaster) genopbygger vævet. Ved fibrøs dysplasi er denne proces forstyrret, idet det væv, som nedbrydes, ikke erstattes af knoglevæv, men af blødere væv med en svagere struktur. Dette skyldes en mutation i GNAS genet, som koder for en komponent til G-proteinet, en komponent der er ansvarlig for at producere signalstoffet cAMP. Denne mutation fører i sidste ende til, at osteoblastens byggetegning for nye knogleceller bliver behæftet med en fejl, så den ikke kan bygge almindeligt knoglevæv.

Fibrøs dysplasi er en mosaiksygdom. Det vil sige, at mutationen er opstået i en enkelt celle tidligt i forsterudviklingen. Det er kun de celler, der nedstammer fra denne celle, der er syge. Kroppens øvrige celler er raske. Man ved ikke hvorfor denne mutation opstår.

 

Arvelighed

Fibrøs dysplasi opstår som en nymutation i fosterudviklingen. Sygdommen er sjældent nedarvet. Forældre med fibrøs dysplasi vil normalt ikke give sygdommen videre til deres børn, da der som regel ikke er fejl på kønscellerne.

 

Diagnosticering

Fibrøs dysplasi kan diagnosticeres ved hjælp af røntgenbilleder og CT-scanning. Supplerende kan man foretage en vævsprøve (knoglebiopsi).

 

Behandling

Behandlingen af fibrøs dysplasi er fortrinsvis kirurgisk. Ved kirurgiske indgreb kan man fx udbedre en deformitet eller fjerne væv, der forårsager problemer. Ved benbrud kan bruddet ofte heles på normal vis, men et kirurgisk indgreb kan blive nødvendig. I nogle tilfælde kan man indsætte stænger af metal for at stabilisere knoglen.
Kirurgiske behandling af børn og unge, som ikke er fuldt udvokset kan være krævende, hvorfor især disse grupper nøje må følges efter indgrebet. Man bør ikke udføre indgreb på forandringer, som ikke giver symptomer.

Fibrøs dysplasi kan være forbundet med tab af fosfat. I disse tilfælde behandler man nogen gange med bifosfonater. Denne medicinske behandling menes at kunne reducere smerter, styrke knoglerne og forebygge brud hos voksne. Man har ikke så meget viden om denne behandlings virkning på børn.
 

Prognose

Fibrøs dysplasi kan ikke helbredes.

Da sværhedsgraden af symptomerne varierer meget fra person til person, er prognoserne også meget individuelle. I meget lette tilfælde af fibrøs dysplasi er der ingen symptomer, og derfor har sygdommen ikke nogen større betydning for livskvaliteten. I alvorlige tilfælde kan fibrøs dysplasi forårsage udtalte fysiske funktionsnedsættelser.

Tilstanden plejer at stabilisere sig, når barnet er fuldt udvokset.

I sjældne tilfælde (1%) kan den fibrøse dysplasi udvikle sig til kræft. Da kræft er den mest alvorlige konsekvens af sygdommen, bliver de fleste observeres herfor.

 

Antal i Danmark

Man har ikke ikke overblik over nye tilfælde i Danmark eller hvor mange der findes.

 

Kilde

Teksten er udarbejdet i 2009 af medarbejdere på CSH og lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin for Socialstyrelsen.

 

Forening

Der findes en aktiv diagnoseforening i Danmark: www.fibroesdysplasi.dk