Korte hænder og fødder med små, urglasformede negle
Røntgenundersøgelse viser
Øget knogletæthed, se billeder i ref.
Såkaldte wormske knogler i kranie
Åbentstående forreste fontanelle og vækstzoner (suturer) i kranie
Flad kæbevinkel
Knoglesvind i yderste del af fingre og tæer (distal acroosteolyse)
Kroniske smerter kan forekomme fra 20-30-årsalderen
Ansigtstræk
Prominerende pande og næse
Udstående øjne med blå senehinde (sclera - det normalt hvide i øjnene)
Underudviklet over- og underkæbe, lille hage
Flad kæbevinkel
Tænder
Høj gane
Forsinket tab af mælketænder
Forsinket frembrud af blivende tænder
Andet
Søvnapnø
Hypermobilitet
Diagnose
Baseret på kliniske fund af lille højde og meget karakteristiske fund ved røntgenundersøgelse af skelettet: øget knogletæthed (osteosklerose), acroosteolyse og flad kæbevinkel
Bekræftes ved fund af fejl (mutation(er)) i CTSK-genet
Multidisciplinær med bl.a. ortopædkirurgi, kraniofaciale team, væksthormon, audiologi, i voksenalder reumatologi
Fysioterapi og hjælpemidler ved frakturer og gangbesvær
Behandling af søvnapnø efter gældende retningslinjer
Genetisk rådgivning
PYCD følger autosomal recessiv arvegang (vigende arv), hvor begge forældre er raske anlægsbærere med risiko på 25 % for sygdommen hos hvert barn
Halvdelen af sådanne forældres børn bliver raske anlægsbærere, og 25 % arver forældrenes raske anlæg
Prænatal diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester eller ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT) er mulig, hvis familiens genfejl er kendt
Beslægtede diagnoser
Hos DFOI optager vi ikke kun medlemmer der har OI, men også personer med andre diagnoser, der er beslægtede og ligner OI. Klik herunder og læse mere relevant information om beslægtede diagnoser.
