Osteopetrosis er en betegnelse for en gruppe af sjældne, arvelige sygdomme, karakteriseret ved øget knogletæthed. Knogler er tungere, mere fintmasket og mere skrøbelige end normalt.
Ved alle former for osteopetrosis bliver knoglerne hårde og skøre, og risikoen for frakturer stiger. De alvorligste former fører til svær invaliditet. Osteopetrosis kan nedarves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, hyppigst nedarves sygdommen dog autosomalt recessivt.
Ved en nogle af typerne har man kunnet påvise specifikke mutationer, men ved de fleste typer er årsagen ukendt. Der er stor usikkerhed omkring antallet med denne diagnose, da der er tale om flere variationer. Der forventes dog at være flere end 50 i Danmark.
Kilde: Socialstyrelsen, 2009.
