Udarbejdet af Flemming Skovby, overlæge, professor, dr.med., Sjællands Universitetshospital Erling Peter Larsen, speciallæge i almen medicin, Silkeborg
Kendetegn
Bindevævssygdom hos spædbørn med betændelse og fortykkelse af knogler i lange rørknogler og/eller underkæbe, ribben, nøgleben og skulderblade.
Forandringerne svinder af sig selv i løbet af nogle måneder, men kan gentage sig.
Forandringerne skyldes en genfejl, der kan være nedarvet eller nyopstået.
Synonymer
CS
Infantil kortikal hyperostose
Forekomst
Ukendt; der er beskrevet nogle få hundrede patienter på verdensplan
Årsager
Oftest fejl i COL1A1-genet, der koder for kollagen type 1 i bindevæv, bl.a. knogler1
De fleste patienter er heterozygote for samme fejl i det ene af deres to COL1A1-gener, c.3040C>T (p.Arg1014Cys), men samme sygdomsbillede er også beskrevet ved homozygoti for genfejl i ASHG-genet
Disponerende faktorer
En forælder med genfejlen, men uden symptomer (nedsat penetrans)
Sygdomstegn
CS debuterer i den tidlige spædbarnealder, oftest omkring 2 måneder, men er også set sidst i fostertilværelsen
I 2-årsalderen er symptomerne svundet spontant, men kan efterfølgende komme igen, undertiden flere gange i barndom og pubertet
Symptomerne kan variere, både inden for den samme og mellem familier
Knogler
Voldsom nydannelse af knoglevæv, oftest i den midterste del (diafysen) af de lange rørknogler, underkæbe, ribben, nøgleben og/eller skulderblade, ledsaget af smerter og hævelse af omgivende bløddele
Røntgenundersøgelse viser subperiostal kortikal hyperostose
Almentilstand
Irritabilitet, feber, smerte
Spiseproblemer og dårlig trivsel hvis underkæben er involveret (hos 70-90 %)
Blodprøver viser tegn på betændelse (forhøjet CRP, forhøjet sænkning, leukocytose (forhøjet antal hvide blodlegemer)), undertiden anæmi
Prognose
God, med svind af betændelsesforandringer og efterfølgende normalisering af knoglerne
Generaliseret bindevævssygdom
Det er muligt at børn med CS senere i livet viser tegn på en generaliseret bindevævssygdom (kollagenopati) med nedsat sluthøjde, hypermobile led, brok, knoglebrud, nedsat knogletæthed og tandproblemer
Diagnose
Er baseret på den kliniske præsentation og forandringer på røntgenbilleder
Bekræftes ved fund af fejl i COL1A1- eller ASHG-genet (blodprøve)
CS følger oftest autosomal dominant arvegang, dvs. en patient skal kun have mutation i et af sine to COL1A1-gener, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen
Genfejlen kan være nyopstået eller nedarvet fra én af forældrene
Ikke alle med genfejlen har tegn på CS (nedsat penetrans)
Symptomerne kan variere inden for samme og mellem familier (varierende ekspressivitet)
En far eller mor med genfejlen/CS har 50 % risiko for at videreføre genfejlen/sygdommen til hvert barn
Sygdommen er lige hyppig hos drenge og piger
Ved fejl i ASHG-genet er arvegangen autosomal recessiv, hvor risikoen for gentagelse er 25 % ved næste graviditet
Der er mulighed for foster (prænatal) diagnostik ved moderkagebiopsi i første trimester og for ægsortering (præimplantationsgenetisk testning, PGT), hvis familiens genfejl er kendt
Særlige behov
Overveje opfølgning af børn og voksne for tegn på generaliseret bindevævssygdom (kollagenopati), herunder lille højde, hypermobile led, brok, knoglebrud, knogletæthed, tandstatus
Kilde: Sundhed.dk
Beslægtede diagnoser
Hos DFOI optager vi ikke kun medlemmer der har OI, men også personer med andre diagnoser, der er beslægtede og ligner OI. Klik herunder og læse mere relevant information om beslægtede diagnoser.
