Klippel-Feils Syndrom

 

Andre betegnelser: Cervical vertebral fusion

Introduktion

Klippel-Feils syndrom er kendetegnet ved, at to eller flere ryghvirvler i hals og/eller nakke er vokset sammen. Dette fører til reduceret bevægelighed i det berørte område. Andre kendetegn er kort hals og lav hårgrænse. Syndromet er medfødt og forekommer nogle gange i forbindelse med andre syndromer. Symptomerne kan ofte mildnes med den rette behandling. Sygdommen er dog som regel fremadskridende.

 

Symptomer

De tre klassiske symptomer på Klippel-Feils syndrom er lav hårgrænse i nakken, kort hals og begrænset bevægelighed af nakkeregionen. Symptombilledet kan imidlertid variere, og i mange tilfælde er ikke alle tre symptomer til stede. I nogle tilfælde manifesterer syndromet sig udelukkende ved forandringer i skelettet (ovennævnte sammenvoksning af ryghvirvler, også af bryst- og lændhvirvelsøjle, skæv ryg (scoliosis), spina bifidia eller højtsiddende skulderblade (Sprengels deformitet).

I andre tilfælde kan syndromet være forbundet med forandringer i nyrerne, som i nogle tilfælde kan være alvorlige, såsom hydronefrose, manglende nyre eller hesteskosnyre. Der kan også findes forandringer i hjerte/karsystemet, der i visse tilfælde kan kræve kirurgisk indgreb. Desuden kan der opstå neurologiske problemer, som fx svækkelse af lemmer, følelsesforstyrrelse eller smerte i arme og ben, ufrivillige medbevægelser (synkinesis), døvhed, ansigtslammelse, spasticitet, vejrtrækningspauser og søvnforstyrrelser. De neurologiske problemer kan skyldes Arnold-Chiari malformation eller rygmarvskompression. Der kan også være nedsat hørelse af anden end neurologisk årsag. Desuden ses nogle gange skæv hovedstilling (torticollis) og deformitet af ansigt.

Personer med Klippel-Feils syndrom kan være korte af vækst samt have et specielt udseende med stor afstand mellem øjnene, underudviklet kæbe, skæve øjne og lavt siddende ører.

I mange tilfælde ses misdannelse af kønsorganer og urinveje. Piger kan fx helt mangle skeden eller æggestokke, mens der hos drenge nogle gange kan observeres, at testiklerne ikke er sunket ned i pungen eller at urinrøret udmunder på undersiden af penis (hypospadia).

I mere sjældne tilfælde fødes børn med manglende lemmer, craniosynostosis, iniencefali eller med misdannelse af kranieknogler (craniofaciale anomalier).

Personer med Klippel-Feils syndrom er almindeligvis normalt begavede.

 

Årsag

Klippel-Feils syndrom skyldes en fejl i den tidlige fosterudvikling som betyder, at nakkehvirvlerne ikke dannes, som de bør. Man kender ikke den bagvedliggende årsag til denne misdannelse, men der findes forskellige teorier. Således mener nogle eksperter, at syndromet skyldes ydre faktorer, andre mener at årsagen er, at blodforsyningen til det berørte område var afbrudt i fosterstadiet, mens der i mere sjældne tilfælde synes at være arvelige faktorer. I visse familier har man fundet en kromosomafvigelse på kromosom 8. Man har på dette kromosom identificeret genet SGM1, som kan have forbindelse til forekomsten af Klippel-Feils syndrom.

 

Arvelighed

I de allerfleste tilfælde synes Klippel-Feils syndrom at opstå sporadisk, uden at man før har set tilfælde af syndromet i familien. I enkelte familier har man dog kunnet konstatere en arvelighedsfaktor. I nogle tilfælde har man fundet en autosomal dominant arvegang, i andre tilfælde en autosomal recessiv arvegang. Man anslår, at Klippel-Feils syndromet er arveligt i 2-3 procent af tilfældene.

 

Diagnosticering

Ved hjælp af røntgenbilleder kan man fastslå, om de klassiske symptomer i form af sammenvoksning af nakke- eller halshvirvler findes, eller om der skulle være andre misdannelser af skelettet. CT-scanning kan også anvendes, især i forbindelse med forberedelse af operation. Ved neurologiske symptomer kan man ved hjælp af MR-scanning undersøge årsagen til disse symptomer. Ultralydsdiagnostik eller intravenøs pyelografi kan anvendes ved mistanke om nyresygdom. Da mange med syndromet har nedsat hørelse, kan det også være relevant at lave en høretest.

 

Behandling

Syndromet kan ikke helbredes, men behandlingen går ud på at lindre de mangeartede symptomer der kan findes. I visse alvorlige tilfælde kan kirurgiske indgreb være nødvendige, bl.a. for at stabilisere nakke-, hals- og ryghvirvler (arthrodesis) og ved neurologiske symptomer afledt af skeletmisdannelser. Både medicinsk og kirurgisk behandling kan komme på tale ved hjerte/karsygdomme og nyre/urinvejssygdomme. 

Til behandlingen kan også høre at lære sig en bedre holdning. Her kan fx fysioterapi anbefales.

 

Tips

Da der er mange sværhedsgrader af syndromet, bør man i samråd med en læge bedømme, om det er forsvarligt at deltage i aktiviteter og sportsgrene, der indebærer risiko for nakkeskader. Når det drejer sig om valg af uddannelse/job, må der tages hensyn til de funktionsnedsættelser syndromet medfører.

 

Prognose

Prognosen varierer meget alt efter sværhedsgrad og symptomer. Men hvis den rette behandling igangsættes tidligt, kan gode resultater opnås, som kan højne livskvaliteten. Klippel-Feils syndrom er dog en fremadskridende sygdom, og man vil som følge af nedslidning som regel opleve en forværring med alderen.

Det anslås, at der hvert år er to nye tilfælde med Klippel-Feils syndrom i Danmark.

Man anslår, at der ud af den samlede befolkning er mellem 1:50.000 og 1:40.000 personer med Klippel-Feils syndrom. I Danmark ville det betyde, at der er 110 til 140 personer med syndromet.

 

Støt vores landsindsamling

 


 

Støt DFOI via DrugStars

Begivenheder

24.02.19

  • 11:00-12:00 Test Arrangement

03.03.19

  • 11:00-12:00 Test Arrangement

10.03.19

  • 11:00-12:00 Test Arrangement

30.03.19

  • 10:00-12:00 Årskursus 2019 - under 18

  • 10:00-12:00 Årskursus 2019 - Voksne

21.07.19

  • 15:00-10:00 Sommerlejr (hus MED person med OI under 25)

    Vælge denne, hvis der ER én med OI under 25, som skal bo i huset.

  • 15:00-10:00 Sommerlejr (hus UDEN person med OI under 25)

    Vælge denne, hvis IKKE der er én med OI under 25, som skal bo i huset. 

28.07.19

  • 15:00-10:00 Sommerlejr (hus MED person med OI under 25)

    Vælge denne, hvis der ER én med OI under 25, som skal bo i huset.

  • 15:00-10:00 Sommerlejr (hus UDEN person med OI under 25)

    Vælge denne, hvis IKKE der er én med OI under 25, som skal bo i huset. 

DFOI

C/o. Karsten Jensen

Vestervej 15

6880 Tarm

Tlf: (+45) 70 20 70 85
kj@dfoi.dk

CVR: 130 180 06