Pyknodysostose

 

Sjælden, recessivt arvelig knoglesygdom, der skyldes en fejl i genet for enzymet cathepsin K. Fejlen forstyrrerer knogledannelsen, hvilket viser sig som deformiteter især i kraniet, fingre og kæbe. Sluthøjden er nedsat, og der er øget tendens til knoglebrud. Diagnosen kan stilles ved DNA analyse. Behandling kan evt. inkludere knoglemarvstransplantation.

Antal nye tilfælde om året i Danmark: < 1

Revideret for Socialstyrelsen af Hohn-Erik Stig Hansen, læge, 1999.

 

 

Støt vores landsindsamling

 


 

Støt DFOI via DrugStars

Begivenheder

DFOI

C/o. Karsten Jensen

Vestervej 15

6880 Tarm

Tlf: (+45) 70 20 70 85
kj@dfoi.dk

CVR: 130 180 06