Hvorfor er dine øjne blå?

f: Ph.d.-studerende Lars Folkestad og Jannie Dahl Hald, for DFOI.

 

Et spørgsmål vi forestiller os du er blevet stillet mere end en gang. Vi vil over de næste linjer forsøge at forklare hvorfor personer med OI ofte, men ikke altid, har lyseblå til grå sclera (fig. 1).

 

Figur 1 – Øjet: En skematisk tegning af øjet set forfra. Sclera er det hvide område omkring regnbuehinden og pupillen.

 

Hos de fleste nyfødte vil sclera være lyseblå til grå. Dette skyldes at sclera er relativt tynd og man ser genskind af retina (fig.2) og blodårerne inde i øjet. Efterhånden som børnene bliver større bliver gennemskinneligheden mindre og sclera bliver mere hvid. Sclera kan skifte farve af flere årsager. Som foreksempel ved ’blodsprængninger’ hvor sclera bliver rødt. Her svulmer de små kar i sclera op og sclera bliver mere rødlig. Hos personer med gulsot, hvor galdefarvestof-koncentrationen i blodet er højt, bliver scelera gulig. Således er øjet ofte en god indikator for en underliggende sygdom eller tilstand. Blå sclera hos voksne er nærmest blevet synonym for OI, selv om det også kan ses ved andre bindevævslidelser såsom marfans syndrom eller ehler-danlos syndrom.

 

Lidt om øjet og synet

Under graviditeten begynder dannelsen af øjet allerede i den tredje graviditetsuge. Øjet er en ’udvækst’ på hjernen og udvikles i graviditeten sammen med denne. Ved fødslen kan den nyfødte se ca. 15-30 cm og det hele er lidt ude af fokus. Man formoder dog, at babyer kan se og genkende mors ansigt mere eller mindre med det samme. Efter seks måneder kan babyer se klart over længere distancer. Øjet kanaliserer lys ind til retina via pupillen. Lysets fokuseres af linsen således at det rammer cellerne på øjets bagvæg (retina) kan sende information om hvad vi ser til hjernens synscenter. Synscentret ligger omme i baghovedet ovenover lillehjernen. En skematisk tegning af øjet i tværsnit kan ses i fig. 2.

 

 Figur 2 – Tværsnit af øjet, set fra siden.

 

Lidt om de blå sclera

Det er forkert at sige at personer med OI har blå sclera. Dels fordi ikke alle med OI har blå sclera. Dels fordi farvepaletten varierer fra hvid over grå, lys blå til dyb blå. Farvetonen varierer fra person til person, fra OI-type til OI-type og mange med OI angiver også, at der kan være variation i farvetonen fra tid til anden, f.eks. i forbindelse med perioder med mange brud. Som hovedregel har personer med OI type 1 blå sclera hele livet, hvorimod personer med type 3 eller 4 ofte har blå sclera tidligt i livet – men hvide eller mere grålige sclera når de bliver voksne.

 

Lidt om årsagen til de blå sclera

Undersøgelser af øjne hos 23 børn med OI sammenlignet med 23 børn, der ikke har OI, viste at børnene med OI havde tyndere sclera end børn uden OI. De tyndeste sclera blev fundet hos de børn, der havde type 1 OI. Hos disse børn så man endvidere de mest blå sclera. Der er således en sammenhæng mellem tykkelsen på sclera og farvetonen. Dette kan skyldes, at jo tyndere sclera er, jo mere gennemskinnelige er den og dermed mere blå. Dette forklarer også hvorfor personer med type III/IV har lysere blå/grå ofte helt hvide sclera – da sclera blev fundet generelt tykkere en hos personer med type 1 OI.

En anden undersøgelse, hvor man har undersøgt hvordan lys reflekteres fra sclera hos personer med OI, har vist at det oftest er blåt lys, der reflekteres. Det betyder, at sclera får en blå farve, på samme måde som når det er netop er det grønne lys, der reflekteres fra eksempelvis græs. Da personer med OI har ændret collagen-(bindevævs)-sammensætning eller mængde vil det være sandsynligt, at farven på det lys, der reflekteres fra et øje hos en person med OI har en anden farve end det lys, der reflekteres fra et øje hos en person, der ikke har OI – alene fordi collagenegenskaberne er ændret.

 

Lidt om genetik

Collagen (bindevævet) består af to alfa-1-kæder og en alfa-2-kæde. Disse er snoet omkring hinanden på en helt bestemt måde. Det er denne bindevævs-’tråd’, der benyttes som byggesten til mange forskællige væv i kroppen, herunder også i øjet. Personer med OI har mutationer, en kodningsfejl, i et af de gener, der koder for de proteiner, der indgår i produktionen af collagenet.

Man har undersøgt om man kunne finde den kodningsfejl, der giver blå øjne. Disse undersøgelser viser, at kodningsfejlene oftest var at finde i de gener, der står for produktionen af alfa-1-kæderne.  Så selv om man ikke har fundet ’de blå øjne-genet’ tyder meget på at stedet for kodningsfejlen er afgørende for om personen får blå øjene eller ej.

 

Kan det bruges til noget

Mange siger, at farven på deres sclera ændrer sig når de har det dårligt og i perioder med mange knoglebrud. Dette gør sclerafarven til et potentielt redskab til monitorering af personer med OI og en indikator for perioder hvor der skal være særligt fokus på forebyggelse og behandling. Problemet er, at farver er svært at sammenligne over tid. Dels da opfattelsen af farve er svært afhængige af lysforhold, andre farver i omgivelserne og en hel række øvrige ydrefaktorer, der ændrer sig hele tiden.

Der har været forsøgt udviklet et standardiseret set-up til vurdering af sclerafarve – men det er blevet alt for komplekst til at kunne benyttes i hverdagen. Yderligere forskning er nødvendigt før man kan benytte sclerafarve som et klinisk redskab hos patienter med OI.

 

 

Begivenheder

DFOI

C/o. Karsten Jensen

Vestervej 15

6880 Tarm

Tlf: (+45) 70 20 70 85