Diagnosticering

Af: John R. Østergaard, overlæge, dr. med. (2005).

 

Som det fremgår af det foranstående er osteogenesis imperfecta et klinisk kontinuum fra den meget svære og dødelige OI type II til en meget mild forløbende OI type I og IV, hvor diagnosen ikke nødvendigvis mistænkes eller stilles. På trods af dette og på trods af de meget store fremskridt der er sket i de senere år vedrørende forståelsen af den molekylære basis for OI udspringer diagnosen OI fortsat primært på baggrund af kliniske manifestationer.

 

De dominerende vejledende symptomer når diagnosen og typeinddelingen af OI skal foretages, er forekomst af fraktur uden relevant traume, tilstedeværelsen af blå/blågråt sclerae og/eller dentinogenesis imperfecta. Hertil kommer de andre symptomer fra det påvirkede og bløde bindevæv i form af øget ledmobilitet og øget forekomst af subkutane blødninger. Diagnosen kan støttes af en tynd evt. næsten gennemsigtig hud og anamnesiske oplysninger om abnorm temperaturregulering og svedtendens.

 

Det er imidlertid vigtigt at være klar over heterogeniteten i symptomerne ved OI, hvis ikke for mange OI tilfælde skal mistolkes. Opstår frakturerne i de første leveår og der ikke findes nogen erkendt disposition til OI, er børnemishandling en af de væsentligste differentialdiagnoser, der ofte melder sig.

 

Når det drejer sig om OI type II kan mistanke til diagnosen opstå ved rutinemæssig udførelse af ultralydsscanning under graviditeten (omkring 16. uge), såfremt man her ser svære skeletale (knogle) misdannelser. Fødsel af barn med buede og komprimerede lårknogler og blødt kranie skal give mistanke om OI. Det drejer sig da enten om OI type II eller type III. Grundig klinisk og radiologiske undersøgelse vil som regel kunne differentiere de to typer fra hinanden.

 

Diagnosen OI type IV er sjælden oplagt ved fødslen med mindre ultralydssanning sent i svangerskabet (efter 24. uge) afslører fraktur eller der optræder frakturer i nyfødthedsperioden. Ved OI type IV ses dog ikke sjældent buede lårknogler.

 

Det er almindeligt at børn med OI type IV oftest har normal fødselslængde og sclerae er nødvendigvis ikke synligt misfarvede. Diagnosen stilles oftest først efter en eller flere frakturer, der ofte optræder, når barnet er begyndt at stå og gå (og falde) eller hvis der ved tandfrembrud erkendes Dentinogenesis Imperfecta. Det samme er tilfældet ved type I medmindre, der er erkendt genetisk disposition til OI og man erkender de misfarvede sclerae i nyfødthedsperioden.

 

Diagnosen kan i dag i mange tilfælde konfirmeres eller understøttes ved biokemiske undersøgelser.

 

Differentialdiagnoser:

  • Børnemishandling (Battered Child Syndrome).
  • Misrøgt, omsorgssvigt og dårlig trivsel.
  • OI kombineret med børnemishandling.
  • Komælksallergi.
  • Ehlers-danlos syndrom.
  • Osteoporosis-pseudoglioma syndrom (OPS) / Ocular osteogenesis imperfecta.
  • Idiopatisk juvenil osteoporose.
  • Cushings syndrom.
  • Hypophosphastasia (stærkt nedsat alkalisk fosfatase).
  • Achondroplasia (dværgvækst).
  • Hydrocephalus (vand i hovedet).
  • Worm’ske knogler (overtallige kranieknogler).
  • Sarcoma (hyperplastisk callus).
  • Hypertermi (abnorm høj legmestemperatur).
  • D-vitaminmangel.
  • Kobbermangel.
  • Genetisk betinget hypermobilitet.
  • Genetisk betinget Osteoporose / Osteopenia associeret med metabolisk abnormalitet.
  • Post Menopausal Osteoporose.

 

Begivenheder

DFOI

C/o. Karsten Jensen

Vestervej 15

6880 Tarm

Tlf: (+45) 70 20 70 85