Klassifikation

Af John R. Østergaard, overlæge, dr. med. (2005).

 

Da de dominerende kliniske manifestationer stammer fra bevægeapparatet, herunder specielt knoglerne, har man igennem tiderne forsøgt at inddele OI i forskellige grupper afhængig af de kliniske manifestationer herfra. Én inddeling tager sit udgangspunkt i hvornår symptomerne debuterer. Den opdeler sygdommen i ’OI congenita’ og ’OI tarda’.

‘OI congenita’ anvendes til de tilfælde, hvor der er alvorlige frakturer ved fødslen og/eller i de tilfælde hvor barnet enten er dødfødt eller dør kort tid efter fødslen. Ved symptomdebut senere anvendes betegnelsen ’OI tarda’. Denne opdeling har vist sig uhensigtsmæssig og unuanceret idet antallet af frakturer ved fødslen ikke nødvendigvis giver et præcist billede af sygdommens senere forløb og alvorlighed.

Man har også forsøgt at inddele OI efter radiologiske kriterier, hvor type A benævner en mild form og type F den alvorligste form.

Den i dag mest anvendte inddeling blev foreslået af Sillence (1981). Den inddeler OI i fire hovedtyper (I-IV), baseret på såvel kliniske som genetiske karakteristika.

 

OI type I

Nedarves dominant. Debuterer med frakturer i førskolealderen. Frakturtendensen aftager efter puberteten. Krumning af lår- og/eller underben kan forekomme. Rygskævheden er mild og udvikles i puberteten hos 25 pct. Der er blålig misfarvning af sclerae. Høretab kan forekomme. Type I kan underinddeles i A og B, hvor der ved type I B ses ledsagende dentinogenesis imperfecta.

 

OI type II

Der ses ekstrem knogleskørhed og symptomerne er til stede ved fødslen. Nogle er dødfødte. Andre er prægede af svære knogledeformiteter. Ekstremiteterne kan være buede og udad roterede eller være meget korte. Hovedet er stort og blødt og kraniet er dårligt mineraliseret. Brystkassen er lille. Ribbenene er brede og kan være uregelmæssige på grund af frakturer og callusdannelse. Der kan forkomme hjerneblødning, hjernestammen kan blive trykket og vejrtrækningen er vanskelig, hvorfor børnene oftest dør enten i nyfødthedsperioden eller i de første levemåneder. Sygdommen opstår således altid ved mutation.

 

OI type III

Kan ses både med recessiv og dominant arvegang. Ekstremiteterne er buede og forkortede ved fødslen. Sluthøjden er betydeligt reduceret. Underekstremiteterne er sværest påvirkede. Dette skyldes følger efter frakturer eller buede knogler. Medfødt eller udvikling af betydelig rygskævhed er almindelig og brystkassen kan være deformeret, hvilket kan føre til utilstrækkelig vejrtrækning. Det er almindeligt at individer i denne gruppe har mange frakturer – f.eks. 200 i løbet af deres levetid. Falske led (pseudoartrose) kan opstå efter frakturerne hvis specialiseret ortopædisk behandling ikke iværksættes. Rørknoglerne har tynde vægge og er slanke. Svarende til epifyserne er knoglerne ofte tykke og kan have en cystisk struktur. Der er ofte blålig sclerae. Tandkvaliteten er med variabel dentiogenesis imperfecta.

 

OI type IV

Nedarves dominant. Sygdomsintensiteten er ved denne type meget varierende både mellem familierne og indenfor samme familie. Nogle har frakturer og krumninger ved fødslen, andre debuterer først senere. Krumninger af lårbenet er almindeligt forekommende og sluthøjden er ofte noget reduceret, ligesom svær rygskævhed kan forekomme. Frakturtendensen aftager mod puperteten. Sclerae er normal af farve. Er dog ofte blå/grålig hos børn. Type IV kan underinddeles i A og B, hvor der ved type IV B ses ledsagende dentiogenesis imperfecta.

 

Andre typer og varianter

Sillence-klassifikationen er i dag den mest anvendte. Men langt fra alle personer med OI passer klinisk i enhver henseende ind i denne typeinddeling. Der kan f.eks. ikke stilles helt faste regler for farvning af sclerae. Ligeledes har høretab også vist sig a kunne være et problem for type III og IV. Man diskuterer også hvorvidt type I A og type I B er to selvstændige typer af OI, idet OI type I B, udover dentinogenesis imperfecta, også har en større frakturhyppighed og kortere frakturfrie perioder.

De alvorligste tilfælde af type III kan have lighedspunkter med milde former af type II. Alvorlige og moderate tilfælde af type IV kan ligne type III, hvorimod milde tilfælde af type IV kan være vanskelig at adskille fra type I. Nogle nyfødte med type IV kan have buede lårbensknogler som eneste symptom og selvom de manifesterer sig forskelligt ved fødslen, vil mange tilfælde af type III og type IV omkring 10 års alderen give stort set samme funktionelle problemer. Man ser ofte, at børn med type III har deres sværeste periode i månederne/årene umiddelbart efter fødslen, hvorimod type IV børn i nyfødthedsperioden overvejende kan have den omvendte udvikling.

Der må generelt advares mod at bruge Sillence klassifikationen alt for håndfast, idet der formentlig er utallige tilfælde af OI, som ikke i alle henseender klinisk passer ind i en af de opstillede typer og der tales fra adskillige sider om eksistensen af flere yderligere selvstændige typer og varianter. Det vil være højst overraskende om Sillence klassifikationen i sin nuværende form vil overleve uændret i fremtiden.

 

Begivenheder

08.07.17

  • 15:00-11:00 Sommerlejr 2017

     

15.07.17

  • 15:00-11:00 Sommerlejr 2017

     

27.08.17

  • 08:00-21:00 Scientific World Congress in Norway

28.08.17

  • 08:00-21:00 Scientific World Congress in Norway

29.08.17

  • 08:00-21:00 Scientific World Congress in Norway

30.08.17

  • 08:00-21:00 Scientific World Congress in Norway

DFOI

C/o. Karsten Jensen

Vestervej 15

6880 Tarm

Tlf: (+45) 70 20 70 85